Software como servicio
El viernes 3 de mayo se llevó a cabo la capacitación y puesta en funcionamiento de una plataforma de análisis de exomas para el Hospital de Niños de Córdoba. La actividad se enmarca en un proyecto presentado ante el Ministerio de Ciencia y Tecnología de la Provincia dentro del programa PIODO - Proyectos de Investigación hacia Demandas y Oportunidades.
En la actualidad, las herramientas disponibles y utilizadas en el análisis genómico, en lo que se refiere a Medicina de Precisión (MP), requieren de un importante conocimiento informático. Lo cierto es que, en la práctica, no todos los grupos de investigación cuentan con miembros del área de bioinformática.
Con esta premisa, el equipo dirigido por Elmer Fernández, investigador de nuestra Facultad de Ingeniería y profesor de la carrera de Bioinformática, trabaja en el proyecto: Desarrollo de una plataforma de análisis genómico para medicina de precisión. El objetivo principal es el brindar una mayor accesibilidad al procesamiento de los datos genómicos para su utilización en MP, contribuyendo así a la realización de un mejor diagnóstico y tratamiento de pacientes.
Elmer Fernández (centro) junto con participantes del encuentro
Su desarrollo funciona bajo la plataforma Software como servicio y allí, las distintas instituciones (o usuarios) tienen acceso diferenciado, limitado por claves, a pacientes y flujos de trabajo específicos, pudiendo efectuar análisis individuales o multi-pacientes, realizar el proceso de anotación de variantes y generar reportes impresos o digitales. Este producto de software permitirá que la persona encargada de interpretar los datos sea la misma que la que realiza el análisis o, al menos, que pueda realizar y comprender íntegramente todo el proceso de estudio de los datos.
"Este viernes capacitamos al grupo de genética del Hospital de Niños, que lideran las doctoras Inés Noher de Halac e Inés Adriana Cismondi, para que puedan utilizar la plataforma para el análisis de secuencias de ADN en pacientes que tienen patologías muy específicas –comentó Fernández. Este software les ayudará a encontrar mutaciones que ellos puedan asociar a una patología en particular, en este caso estamos estudiando una serie de pacientes que tienen neuropatías (enfermedades del sistema nervioso), pero puede ser para otras. A través de esta plataforma se facilita la búsqueda de estas mutaciones dentro del ADN del paciente."
En el Hospital Privado se está realizando un trabajo similar pero para cáncer específicamente. Esta capacitación será una segunda etapa del proyecto.
Se trata de un trabajo conjunto dirigido por Elmer Fernández, doctor en computación avanzada e inteligencia artificial e investigador independiente del CIDIE- CONICET, con la participación del doctorando Juan Carloz Vázquez, profesor de nuestra Facultad de Ingeniería. El proyecto está financiado por el Ministerio de Ciencia y Tecnología de Córdoba dirigido por Walter Robledo y con la colaboración del Laboratorio de Biología Molecular del FLENI, en Buenos Aires.